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¿En tu familia hay/hubo Cáncer de Mama o Síndrome de Down?

¿Tienes algún familiar directo con Cáncer de mama y/o con antecedentes de Síndrome de Down o con alguna alteración genética?  ¡Esta información te puede interesar!

Mamma Life Test

Es un estudio genético que analiza los principales genes relacionados con Cáncer de mama y Cáncer de ovario hereditario: BRCA1 y BRCA2.

Estas pruebas se realizan a partir de una muestra de sangre, de la cual se extrae el ADN y se procesa utilizando tecnología de vanguardia para secuencia el genoma humano , se analiza toda la información generada permitiendo la detección y evaluación de las variantes genéticas.  Los resultados se entregan de 6 a 8 semanas.

Entre los beneficios que ofrece este test genético se encuentran:

  • Los resultados tienen validez de por vida, basta con realizar el estudio una sola vez ya que los resultados no se modifican con el tiempo.
  • Posibilidad de ofrecer el estudio a familiares en riesgo, una vez que se identificó una mutación en un familiar.
  • Diagnóstico molecular temprano y preciso antes de la aparición de los síntomas, lo que permite llevar a cabo medidas para disminuir el riesgo de desarrollar cáncer.
  • Planear estrategias de seguimiento y vigilancia ante la aparición de tumores, mediante la realización de estudios de control (tamizaje) más frecuentes y específicos (3).
  • Establecer medidas de seguimiento en los familiares sanos, pero con riesgo elevado al ser portadores de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
  • Permite optar por alternativas terapéuticas, que consisten en la administración de un medicamento que ha demostrado ayudar a prevenir el desarrollo de cáncer (3).
  • Brinda sustento para la decisión de someterse a cirugía profiláctica de mama y/u ovario con lo que se disminuye de manera sustancial el riesgo de desarrollar un nuevo tumor.
  • Asesoramiento genético para el paciente y la familia, para tomar decisiones informadas respecto a planificación familiar y la valoración de otros miembros de la familia.
  • Diagnóstico oportuno con frecuencia puede llevar a una cura completa.

Prenatal Life Test

Es un estudio de tamizaje prenatal no invasivo que utiliza la tecnología del genoma humano para analizar el ADN fetal circulante en el suero materno, analizando Síndrome de Down entre  otros y se realiza a partir de una muestra de sangre tomada del brazo de la madre desde la semana 10 de embarazo y los resultados se entregan de 5-10 días hábiles.

El síndrome de Down es la alteración cromosómica más común, causado en el 95% de los casos por un cromosoma 21 extra (trisomía 21) . Es la causa genética de retraso mental más frecuente, presenta rasgos faciales y físicos característicos, así como aumento de riesgo parapresentar ciertas enfermedades (sordera, hipotiroidismo congénito, malformaciones cardiacas,  leucemia, defensas disminuidas, Alzheimer). Tiene una frecuencia de aproximadamente 1 en 700 recién nacidos vivos.

El síndrome de Turner o monosomía X cursa principalmente con talla baja, infertilidad y características craneofaciales distintivas; en menor proporción se encuentran alteraciones esqueléticas, cardiovasculares y genitourinarias. El síndrome de Turner no cursa con retraso mental. Tiene una frecuencia de aproximadamente 1 en 2,000 mujeres recién nacidas vivas. También existen otros síndromes frecuentes que causan retraso mental, bajo peso, cabeza pequeña (microcefalia) y malformaciones múltiples como Síndrome Edwards, Síndrome Patau, Deleción 1p36, Síndrome Glass y Síndrome Cri-Du-Chat.Ventajas

Entre los beneficios que ofrece este test genético se encuentran:

  • Detectar oportunamente la presencia de posibles anomalías cromosómicas del bebé.
  • Se trata de un estudio no invasivo mediante el análisis de 10 ml de sangre materna.
  • El procedimiento de toma de muestra no conlleva peligro para el bebé.
  • Reduce la realización de procedimientos con riesgo para el bebé como amniocentesis o estudio de vellosidades coriónicas.
  • Diagnóstico a partir de la semana 10 de embarazo, mientras que otras técnicas se deben realizar en etapas posteriores.
  • En caso de que la prueba sea positiva tiene que hacerse otras pruebas confirmatorias que sugerirá su médico.

Pregunta por  estas pruebas a  tu médico.