¿Tienes algún familiar directo con Cáncer de mama y/o con antecedentes de Síndrome de Down o con alguna alteración genética? ¡Esta información te puede interesar!
Mamma Life Test
Es un estudio genético que analiza los principales genes relacionados con Cáncer de mama y Cáncer de ovario hereditario: BRCA1 y BRCA2.
Estas pruebas se realizan a partir de una muestra de sangre, de la cual se extrae el ADN y se procesa utilizando tecnología de vanguardia para secuencia el genoma humano , se analiza toda la información generada permitiendo la detección y evaluación de las variantes genéticas. Los resultados se entregan de 6 a 8 semanas.
Entre los beneficios que ofrece este test genético se encuentran:
Prenatal Life Test
Es un estudio de tamizaje prenatal no invasivo que utiliza la tecnología del genoma humano para analizar el ADN fetal circulante en el suero materno, analizando Síndrome de Down entre otros y se realiza a partir de una muestra de sangre tomada del brazo de la madre desde la semana 10 de embarazo y los resultados se entregan de 5-10 días hábiles.
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más común, causado en el 95% de los casos por un cromosoma 21 extra (trisomía 21) . Es la causa genética de retraso mental más frecuente, presenta rasgos faciales y físicos característicos, así como aumento de riesgo parapresentar ciertas enfermedades (sordera, hipotiroidismo congénito, malformaciones cardiacas, leucemia, defensas disminuidas, Alzheimer). Tiene una frecuencia de aproximadamente 1 en 700 recién nacidos vivos.
El síndrome de Turner o monosomía X cursa principalmente con talla baja, infertilidad y características craneofaciales distintivas; en menor proporción se encuentran alteraciones esqueléticas, cardiovasculares y genitourinarias. El síndrome de Turner no cursa con retraso mental. Tiene una frecuencia de aproximadamente 1 en 2,000 mujeres recién nacidas vivas. También existen otros síndromes frecuentes que causan retraso mental, bajo peso, cabeza pequeña (microcefalia) y malformaciones múltiples como Síndrome Edwards, Síndrome Patau, Deleción 1p36, Síndrome Glass y Síndrome Cri-Du-Chat.Ventajas
Entre los beneficios que ofrece este test genético se encuentran:
Pregunta por estas pruebas a tu médico.